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經(jīng)典從不缺席
繼胎兒染色體非整倍體（T13、T18、T21）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）和三重四極桿質(zhì)譜檢測系統(tǒng)后，博圣智造申報的“染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒（微陣列芯片法）”于2024年4月11日正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準（國械注準：20243400664），成為截止目前國內(nèi)唯一一款基于微陣列芯片法的合規(guī)的染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒。該試劑盒可用于體外定性檢測孕婦羊水樣本中的13、18、21、性染色體非整倍體，以及15號染色體q11.2-q13.1區(qū)域的缺失情況，為臨床產(chǎn)前診斷提供輔助。
染色體微陣列芯片助力出生缺陷防控
染色體微陣列芯片（chromosomal microarray analysis，以下簡稱CMA）是一種新型高效的分子核型分析技術，通過固定在玻璃化基片上的拷貝數(shù)變異（CNV）探針和單核苷酸多態(tài)性（SNP）探針的真實雜交信號，分別進行獨立計算，相互驗證，互為補充，一次雜交實驗即可對靶目標區(qū)域的拷貝數(shù)劑量變化進行高通量、高分辨率分析，其分辨率可達到100kb，檢測結果具有良好的可靠性、準確性和可重復性。自2008年起，CMA逐漸從產(chǎn)后臨床應用走向產(chǎn)前實踐探索，為我國出生缺陷的二級預防提供了有力的診斷武器，有效彌補了單獨依賴核型分析診斷的局限性，豐富和創(chuàng)新了產(chǎn)前診斷方案。
染色體微陣列芯片臨床優(yōu)勢顯著
相較于高通量測序方法，CMA在產(chǎn)前診斷的全面性、實用性和準確性更具優(yōu)勢：
一、破解檢測通量及實驗靈活性困局
CMA采用單張芯片檢測單個樣本的檢測模式，可有效避免樣本交叉污染風險，根據(jù)臨床樣本量和特殊診斷需求，可靈活設計不同通量的實驗檢測方案，無需收集拼湊樣本，快速出具檢測報告。
二、真實探針雜交信號確保結果準確性
CMA基于CNV+SNP雙探針設計，分別獨立計算并互為驗證，準確分析DNA拷貝數(shù)劑量變化及起止位點，無需復雜、繁瑣的短讀長測序reads（36-50bp）數(shù)據(jù)回拼、滑動窗（Bin）劃分計算、信號模擬等過程，同時，避免了由于不同建庫方式、平均測序深度和生信算法等對檢測結果準確性的影響。
CMA創(chuàng)新性的采用對靶目標區(qū)域內(nèi)關鍵OMIM基因進行探針加密的設計方案，并完善了部分測序盲區(qū)探針覆蓋，可檢出符合平臺性能要求的致病性或可能致病性小尺度CNV（p/lpCNV），有效降低漏檢風險。
三、穩(wěn)定的產(chǎn)品性能和完善的質(zhì)控體系
CMA技術性能穩(wěn)定可靠，實驗流程標準成熟，質(zhì)控體系全面完善，有利于不同實驗室無差異應用開展，不受檢測平臺的影響，可實現(xiàn)檢測結果互認，有助于同行間交流借鑒，為臨床咨詢提供真實可信的遺傳學診斷結果。
