6月2日-4日，全國(guó)新生兒篩查行業(yè)矚目的第三屆中國(guó)新生兒分子（基因）篩查學(xué)術(shù)大會(huì)在泰山腳下召開。大會(huì)由全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)聯(lián)合主辦，來自全國(guó)各地的新生兒疾病篩查與診治行業(yè)專家及同仁共赴盛會(huì)。
大會(huì)特邀美國(guó)、英國(guó)和國(guó)內(nèi)多位兒童遺傳與代謝病領(lǐng)域的專家，圍繞分子和測(cè)序技術(shù)在新病種擴(kuò)展、質(zhì)量控制與保證、大數(shù)據(jù)分析和變異解讀、遺傳咨詢、藥物代謝基因組學(xué)、基因治療等方面的最新研究進(jìn)展和臨床實(shí)踐進(jìn)行大會(huì)發(fā)言和專題討論，并在會(huì)上舉行了《新生兒基因篩查》的新書發(fā)布會(huì)。
早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，新生兒疾病篩查已成為全球公認(rèn)的最成功的公共衛(wèi)生項(xiàng)目之一。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步、基因檢測(cè)技術(shù)的迅速發(fā)展和罕見病藥物研發(fā)的加速，國(guó)內(nèi)外專家將基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查領(lǐng)域，開啟了疾病篩查事業(yè)的新紀(jì)元。
博圣生物積極投身新生兒疾病篩查，與中國(guó)新篩共成長(zhǎng)。十年前我們舉辦了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查“泰山論壇”，十年后我們?cè)俅蜗嗑厶┥?，進(jìn)行新生兒基因篩查的“泰山論道”。
博圣生物·新生兒基因篩查專題研討會(huì)
博圣生物總裁張民先生致辭時(shí)提出新生兒基因篩查是新生兒疾病篩查領(lǐng)域的新機(jī)遇，新基建。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的趙正言教授進(jìn)行中國(guó)新生兒疾病基因篩查多中心研究項(xiàng)目的結(jié)題匯報(bào)。與會(huì)專家們就新生兒基因篩查開展的價(jià)值、開展工作的難點(diǎn)以及如何開展具體工作的經(jīng)驗(yàn)展開了激烈的討論，一致肯定了新生兒基因篩查在臨床應(yīng)用和學(xué)科建設(shè)等層面開展的必要性和緊迫性，并對(duì)當(dāng)前面臨的主要問題提出了解決思路和經(jīng)驗(yàn)方法。路雖遠(yuǎn)，行則將至，隨著工作的持續(xù)深入推進(jìn)，各地區(qū)之間不斷交流與分享經(jīng)驗(yàn)，各個(gè)環(huán)節(jié)人員一起齊心協(xié)力，相信新生兒基因篩查的星星之火也將逐步燎原。
博圣生物·衛(wèi)星會(huì)
博圣生物婦幼產(chǎn)品中心總監(jiān)汪屹巍先生提出新生兒疾病篩查迎來罕見病防治的歷史機(jī)遇，并向與會(huì)人員深入闡述了博圣生物以新篩中心為主體構(gòu)建的貼合專家共識(shí)的新生兒基因篩查解決方案，包括檢測(cè)服務(wù)、和現(xiàn)有新生兒疾病篩查診斷管理系統(tǒng)融合的信息化工具、以及全流程的技術(shù)服務(wù)。
